Molekuler Stitogenetik Tetkikler

• Amniyon mayi ve CVS örneğinden direkt preperasyon sonrası sık rastlanılan anöploidilerin (Trizomi13, Trizomi 18, Trizomi 21 ve XY) tanısı
• Periferik venöz kan örneğinden ve diğer doku örneklerinden mikrodelesyon sendromları tanısı
• Farklı doku örneklerinden mozaik anöploidi tesbiti
• Tüm kromozomların subtelomerik yeniden düzenlenimlerinin tespiti

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

• Lösemi panel
• Hipo/Hiperdiploidi
• DiGeorge Sendromu
• X-SRY
• Anevision
• HER-2
• ALK-ROS1
• 1p19q
• RB1-p53
• n-myc
• Prader-Willi Sendromu
• Angelman Sendromu
• Di George- Velocardiofasial sendromu
• Williams-Beuren sendromu
• Wolf-Hirschorn sendromu
• Cri-Du-Chat sendromu
• 1p36 delesyon sendromu